חיפושדלג על חיפוש
    תמונה תמונה 2 3 4

    שיטה לאבחון גנטי טרום השרשה

    אבחון גנטי טרום השרשה מיועד לזוגות שהם נשאים של מחלות גנטיות תורשתיות עם סיכון גבוה לצאצא הלוקה במחלה או בתסמונת וכן לזוגות עם טרנסלוקציה מאוזנת אשר גורמת להפלות חוזרות. הוא מאפשר אבחון גנטי בעוברים עוד בטרם החל ההיריון ועל-ידי כך מעלה מאוד את הסיכוי להריון ולידה של צאצא בריא ומונע את הסיכוי להפלה במידה והעובר נמצא חולה בשיטת האבחון התוך-רחמי. במקרי טרנסלוקציה השיטה מאפשרת הריון תקין ומונעת הפלות חוזרות. השיטה מוצעת גם לזוגות אשר להם בעיות פריון אחרות ובנוסף גם נשאים למחלה ידועה וכן לזוגות אשר מטעמים מצפוניים או דתיים אינם מוכנים לאבחון תוך רחמי, כלומר בסיסי שליה או במי שפיר, הכרוך בסיכון של המלצה להפלה במידה והעובר מאובחן כחולה.

    שלושה ימים לאחר הפרית-מבחנה, כשהעובר בן 6-10 תאים אנו מבצעים את האבחון הגנטי על מנת לקבוע אם העובר בריא וניתן להחזירו לרחם או שהוא חולה ולכן לא יוחזר לאישה.

    האבחון הגנטי מתבצע על תא בודד שהוצא מן העובר ומייצג את העובר כולו כיוון שהמטען הגנטי זהה בכל התאים. היכולת להוציא תא מן העובר ולבצע עליו אבחנה גנטית נובעת מן העובדה שבשלב זה תאי העובר זהים ולכל אחד מהם בנפרד יש את היכולת להביא ליצירתו של ולד שלם ובריא. כמו כן העובר בשלב זה של כ- 8 תאים מסוגל ”לשקם” את עצמו ולהמשיך להתחלק ולגדול באופן נורמאלי גם לאחר הוצאת תא אחד או שניים לצורך האבחון. לכן, במשך השעות בהן מתבצעת הבדיקה הגנטית , במקביל מגדלים את העובר באינקובאטור ביחידת  IVF עד לקבלת התשובה שתקבע אם העובר בריא או חולה. לאחר כ-20 שעות מתקבלת תוצאת הבדיקה ואז ניתן להחזיר את העוברים הבריאים לרחם האישה ובכך להעלות באופן משמעותי ביותר את סיכוייה להרות וללדת ילד בריא.

    הבדיקה הגנטית עצמה נבנית ומותאמת לזוג המטופל על סמך המחלה אותה הוא נושא. היא משלבת אבחון ישיר של המוטציה המשפחתית ובנוסף בדיקת מספר סמנים גנטיים המאפיינים את המשפחה. שיטות אלו  מעלות מאוד את אמינות הבדיקה ובכך מקטינות את הסיכון לטעות באבחון.

    כדי לבחון האם הזוג מתאים לתהליך זה, ועל מנת שניתן יהיה לתכנן באופן יעיל את הבדיקה, יש לעבור תחילה יעוץ גנטי. לצורך זה יש לפנות  למכון הגנטי, בטלפון:  03-5028536 

    עד כה פיתחנו ביחידה שיטות לאבחון המחלות התורשתיות הבאות:

    גמדות
    לבקנות
    תסמונת BOR
    מחלת עור מסוג קרטוזיס
    טירוזינמיה 
    מוקוליפידוזיס
    טרנסלוקציות
    חרשות

    מחלת טיי זקס

    דיסאוטונומיה משפחתית
    מחלת כשל חיסוני


    במקביל אנו מפתחים שיטות לאבחון מחלות גנטיות נוספות על פי פניית המטופלים. ניתן להעמיד אבחון גנטי טרום השרשה (PGD ) לכל מחלה שהמוטציה לה ידועה . 

    בר ימיןדלג על בר ימין
    חדשותדלג על חדשות

    חדשות

    המשך עצור
    • אשת השנה ברפואה- פרופ' טלי שגיא

      פרופ' טלי שגיא מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים, נבחרה השנה, בשל פעילותה בתחום הטיפול בקנאביס, בתינוקות המאובחנים על ספקטרום האוטיזם.

    • פרופ' יעקב בר מונה לראש החוג לגינקולוגיה של אונ' ת"א

      פרופ' יעקב בר, מנהל אגף נשים ויולדות ב'וולפסון', מונה באחרונה לראש החוג לגינקולוגיה ומיילדות של אוניברסיטת תל אביב.

    • ילדה מטוגו עברה בהצלחה צנתור במרכז הרפואי וולפסון

      "ילדה בת שמונה מטוגו הוטסה לישראל ועברה אתמול בהצלחה צנתור מורכב מציל חיים במרכז הרפואי "וולפסון" אריאל היא הילדה הראשונה שהוצאה לטיפול בישראל מטוגו, מצטרפת חדשה ל 55 מדינות שאזרחיהן זוכים לטיפולים רפואיים בארץ באמצעות עמותת "הצל לבו של ילד".

    • מרכז לימוד ע"ש אלי בארי ז"ל יוקם במרכז הרפואי 'וולפסון'

      עמותת הידידים של המרכז הרפואי 'וולפסון', ביחד עם הנהלת בית החולים, ערכה השבוע ערב לזכרו של אלי בארי ז"ל, אשר כיהן כיו"ר עמותת הידידים של המרכז הרפואי וכיו"ר 'אגמון' – גמלאי המוסד למודיעין. אלי בארי ז"ל פעל רבות לקידום המרכז הרפואי מתוך תחושת שליחות, בהתמדה ובנחישות. לזכרו יוקם מרכז לימוד ב'וולפסון'

    • וולפסון נגד האלימות- 45 מאבטחים, לחצני מצוקה ומצלמות

      ניר כץ, קצין ביטחון ראשי בבית החולים, מגלה: "יש הרבה מקרי אלימות מדי יום שהציבור אינו יודע עליהם". "כוח האבטחה בוולפסון מורכב מאנשים שמיומנים לטפל במקרי אלימות במסגרת בית החולים".

    עבור לתוכן העמוד