מעבדה מולקולרית

מנהלת המעבדה: ד"ר אסתר לשינסקי-סילבר

 

טלפונים: 03-5028692/3

פקס: 03-5028543

דוא"ל:   leshinsky@wolfson.health.gov.il

 

תיאור המעבדה

צוות

מחקר

הוראה


תיאור המעבדה

המעבדה המולקולורית הינה מעבדה קלינית, המאושרת על ידי משרד הבריאות, שמבצעת בדיקות גנטיות מולקולריות לפי המלצה רפואית. בדיקות גנטיות מולקולריות מתבצעות כאשר יש חשד לתסמונת גנטית מסוימת, והגן הגורם לאותה תסמונת מוכר. רשימת הבדיקות המתבצעת במעבדה מפורטת באתר GeneTests.

 

בנוסף, המעבדה נותנת את השירותים הבאים:

 

1. אבחון טרום השרשתי - PGD במשפחות עם היסטוריה של מחלה גנטית ידועה

2. אבחון טריזומיות במי שפיר בתוך יממה אחת בלבד (בשיטת QF-PCR)

3. ריצוף גנים

4. אנליזה של  כל האקסונים (NGS), המקודדים בגנום האנושי ושירותי ביואינפורמטיקה, לצורך איפיון מולקולרי של מחלות נוירודגנרטיביות

5. בדיקת חסרים או תוספות בכרומוזומים באמצעות צ'יפ גנטי (CGH)

 

חלק ניכר מהבדיקות אינן כלולות בסל הבריאות, וכרוכות בתשלום.


הצוות

ד"ר אסתר לשינסקי-סילבר מנהלת המעבדה
ד"ר קרן יוסוביץ אחראית יחידה PGD
צפורה צופי אבחון מולקולרי של מחלות גנטיות
שרית כהן אבחון מולקולרי של מחלות גנטיות; אחראית QC
טל קופלר אחראית יחידה CGH
טלי בצלאל אחראית יחידה PGD

מחקר

מלבד שיתוף הפעולה עם המכון הגנטי, המעבדה משלבת גם מחקרים בתחומים אחרים, הקשורים לאיתור מוטציות חדשות בגנים ידועים.

 

המעבדה משרתת את כל מחלקות המרכז הרפואי בתחום המחקרים המולקולריים. מחקרים אלו הם, ברובם, בתחום האפידמיולוגי, קרי - מחקרים העוסקים באוכלוסיות של חולים לעומת אוכלוסיות בריאות. מחקרים אלו אינם בוחנים מוטציות בגן מסוים, כי אם בסמנים פולימורפיים על פני כל הגנום. סימנים אלו הם שגורמים לרגישות יתר למחלות מסויימות

 

 

המחקרים שמתבצעים במעבדה:

 

← באמצאות מיפוי הומוזיגוטי של הגנום האנושי ואנליזת אקסומיקס (NGS): ומציאת גנים מיטוכונדריאלים חדשים האחראים למחלות מיטוכונדריאליות; איפיון גנים במחלות שריר ונוירופתיה יחודיות; ואיפיון גנים האחראים למחלות נוירודגנרטיביות. לאחר מציאת הגן מתבצע שיתוף פעולה עם מעבדות בחו"ל לצורך מבחני ביטוי לשם הוכחה סופית לתפקוד לקוי של תוצר הגן

← מציאת פרופיל גנטי המנבא חומרת מחלת קרוהן

← מציאת גורמים גנטיים הגורמים לסיכון יתר לחלות בסכרת נעורים 

 

מאמרים בהשתתפות עובדי המעבדה מתפרסמים בכתבי-עת מדעיים מובילים בעולם.


הוראה

המעבדה המולקולרית שותפה להוראת הגנטיקה המולקולרית לסטודנטים לרפואה באוניברסיטת תל-אביב (מדעי יסוד) ולרופאים במסגרת ההתמחות.

עבור לתוכן העמוד