PGD - שיטה חדשה לאבחון גנטי טרום השרשה

המעבדה המולקולארית, בשיתוף עם יחידת IVF והמכון הגנטי פיתחה את שיטת ה- PGD
 (Preimplantation Genetic Diagnosis) לתסמונת BOR, המתבטת באוזניים מעוותות, ליקויי שמיעה ומומים בכליות. שיטת ה- PGD מאפשרת ביצוע אנליזה גנטית של העובר בן 8 תאים עוד לפני השרשתו ברחם לקבלת הריון.

אבחון גנטי טרום השרשה מיועד לזוגות שהם נשאים של מחלות גנטיות תורשתיות ואשר ללא שימוש בטכניקה זו הסיכוי שלהם ללדת ילד חולה הוא גבוההשיטה מוצעת לזוגות אשר מטעמים דתיים או מצפוניים אינם מוכנים לאבחון תוך רחמי, כלומר בסיסי שליה או במי שפיר, הכרוך בסיכון של המלצה להפלה במידה והעובר מאובחן כחולה.

 שלושה ימים לאחר הפרית-מבחנה, כשהעובר בן 6-10 תאים אנו מבצעים את האבחון הגנטי על מנת לקבוע אם העובר בריא וניתן להחזירו לרחם אושהוא חולה ולכן לא יוחזר לאישה.

האבחון הגנטי מתבצע על תא בודד שהוצא מן העובר ומייצג אתהעובר כולו כיוון שהמטען הגנטי זהה בכל התאים. היכולת להוציא תא מן העובר ולבצעעליו אבחנה גנטית נובעת מן העובדה שבשלב זה תאי העובר זהים ולכל אחד מהם בנפרד ישאת היכולת להביא ליצירתו של ולד שלם ובריא. כמו כן העובר בשלב זה של כ- 8 תאים מסוגל ”לשקם” את עצמו ולהמשיך להתחלק ולגדול באופן נורמאלי גם לאחר הוצאת תא אחד או שניים לצורך האבחון. לכן, במשך השעות בהן מתבצעת הבדיקה הגנטית , במקביל מגדלים את העובר באינקובאטור ביחידת  IVF עד לקבלת התשובה שתקבע אם העובר בריא או חולה. לאחר כ-20 שעות מתקבלת תוצאת הבדיקה ואז ניתן להחזיר את העוברים הבריאים לרחם האישה ובכך להעלות באופן משמעותי ביותר את סיכוייה להרות וללדת ילד בריא.

הבדיקה הגנטית עצמה נבנית ומותאמת לזוג המטופל על סמך המחלה אותה הוא נושא , לאחר הייעוץ הגנטי שעבר הזוג קודם לטיפול.  

עד כה פיתחנו ביחידה שיטות לאבחון המחלות התורשתיות הבאות:

גמדות

לבקנות (Albinisim)

תסמונת BOR

במקביל אנו מפתחים שיטות לאבחון מחלות גנטיות נוספות על פי פניית המטופלים. ניתן להעמיד אבחון גנטי טרום השרשה (PGD ) לכל מחלה שהמוטציה לה ידועה .

 

בר ימין
דלג על בר ימין
חדשות
דלג על חדשות

חדשות

המשך עצור
  • אשת השנה ברפואה- פרופ' טלי שגיא

    פרופ' טלי שגיא מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים, נבחרה השנה, בשל פעילותה בתחום הטיפול בקנאביס, בתינוקות המאובחנים על ספקטרום האוטיזם.

  • פרופ' יעקב בר מונה לראש החוג לגינקולוגיה של אונ' ת"א

    פרופ' יעקב בר, מנהל אגף נשים ויולדות ב'וולפסון', מונה באחרונה לראש החוג לגינקולוגיה ומיילדות של אוניברסיטת תל אביב.

  • ילדה מטוגו עברה בהצלחה צנתור במרכז הרפואי וולפסון

    "ילדה בת שמונה מטוגו הוטסה לישראל ועברה אתמול בהצלחה צנתור מורכב מציל חיים במרכז הרפואי "וולפסון" אריאל היא הילדה הראשונה שהוצאה לטיפול בישראל מטוגו, מצטרפת חדשה ל 55 מדינות שאזרחיהן זוכים לטיפולים רפואיים בארץ באמצעות עמותת "הצל לבו של ילד".

  • מרכז לימוד ע"ש אלי בארי ז"ל יוקם במרכז הרפואי 'וולפסון'

    עמותת הידידים של המרכז הרפואי 'וולפסון', ביחד עם הנהלת בית החולים, ערכה השבוע ערב לזכרו של אלי בארי ז"ל, אשר כיהן כיו"ר עמותת הידידים של המרכז הרפואי וכיו"ר 'אגמון' – גמלאי המוסד למודיעין. אלי בארי ז"ל פעל רבות לקידום המרכז הרפואי מתוך תחושת שליחות, בהתמדה ובנחישות. לזכרו יוקם מרכז לימוד ב'וולפסון'

  • וולפסון נגד האלימות- 45 מאבטחים, לחצני מצוקה ומצלמות

    ניר כץ, קצין ביטחון ראשי בבית החולים, מגלה: "יש הרבה מקרי אלימות מדי יום שהציבור אינו יודע עליהם". "כוח האבטחה בוולפסון מורכב מאנשים שמיומנים לטפל במקרי אלימות במסגרת בית החולים".

עבור לתוכן העמוד