תמונה תמונה 2 3 4

    המג"ן של המשפחות

    את הילדים החולים במחלות גנטיות נדירות לרוב אי אפשר לרפא – אבל בזכות אבחון מדויק אפשר לשפר את איכות חייהם. במקביל, ניתן לבודד את הגן הפגום ובכך לאפשר להוריהם להביא ילדים בריאים לעולם. שילוב היכולות בין מומחים בתחומי הנוירולוגיה, הגנטיקה והמחלות המטאבוליות יוצר את מרפאת מג"ן הייחודית – מרכז מצוינות ארצי ומקור יחיד לתקווה חדשה עבור מאות הורים לילדים בעלי תסמונות נדירות. המג"ן של המשפחות, אצלנו בוולפסון

    (מאת: אורן שריג)

     

    – "אין דברים כאלו! היינו במרפאת מג"ן וישבו איתנו מספר רופאים בכירים במשך כחמש שעות, כולל דיונים שערכו לפני שבאנו בפורום עצום. דנו בכל ההיסטוריה הרפואית לעומק פעם ראשונה. לא ייאמן שיש כזה דבר בארץ. אפילו רופא פרטי שלוקח אלפי שקלים משקיע בקושי שעה וגם זאת רק בתחום אחד. למי שאני מספרת, לא מאמינים לי".

    – "כיף שיש מקום שמתייחס לכל הבעיות בהיבט רב תחומי. התעייפתי מלרוץ כל פעם למרפאה אחרת בפינות הארץ השונות ולנסות לחבר את הכל בעצמי".

    – "נכון... אנחנו שם כבר עשר שנים וכולם שם נהדרים. הגענו לשם אחרי שנתיים מאוד קשות של סיון עם הפרכוסים... כלום לא הצליח לייצב אותה. פרופ' טלי שגיא הצליחה ממש בהתחלה לייצב אותה בלפחות 80%! היום הפרכוסים שלה קלים ברובם וקצרים, ויש ימים שאין לה בכלל".

    – "אני חושבת שהמרפאה הזו היא היחידה בארץ שמתקרבת מבחינת היצע הטיפולים, הבדיקות והצעות לטיפול לחו"ל... לדעתי זה נפלא שהפנו אתכם לשם".

     

    שיח האימהות הזה מצוטט (בקיצורים קלים) מתוך פורום אינטרנטי של הורים לילדים בעלי תסמונות גנטיות, נוירולוגיות ומטאבוליות. הגורל המשותף הוביל את המשפחות הללו לטיפול במרפאת מג"ן שבמרכז הרפואי וולפסון – המרפאה המטבולית-גנטית-נוירולוגית, השוכנת בקומה השנייה של בניין מרפאות החוץ. ב-18 שנותיה הפכה המרפאה למותג ארצי ולקרן של אור ושל תקווה עבור מאות רבות של משפחות, המבקשות מענה בשתי "חזיתות": מחד, טיפול טוב ככל האפשר בילד החולה, תוך ראייה כוללת של צרכי הילד והמשפחה, ומאידך – פתח חדש של סיכוי להרחיב את המשפחה באמצעות הבאת ילדים בריאים לעולם.

     

    מדובר במרפאה ייחודית ורב-תחומית, לא רק בשל עיסוקה בבעיות מורכבות ולעתים נדירות, אלא בשל צורת העבודה המשותפת שמתוות יחד שלוש רופאות בכירות המובילות את הפעילות. את מרפאת מג"ן מנהלות במשותף פרופ' טלי לרמן-שגיא, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים ומחלות מטבוליות ונוירוגנטיות, וד"ר דורית לב, מומחית בגנטיקה רפואית ובמחלות נוירוגנטיות המנהלת את המכון הגנטי. משלימה את "המשולש" ד"ר אסתר לשינסקי-סילבר, מנהלת המעבדה המולקולארית בבית החולים. בצידן כולל הצוות מומחים רבים ממגוון תחומים, ביניהם תזונה, פיזיותרפיה ועבודה סוציאלית – מערך הנותן מענה מקיף תחת קורת גג אחת ומבטיח התייחסות רחבה לכלל הבעיות של הילד ומשפחתו. למרפאה מגיעים ילדים הסובלים מהפרעות מורכבות, כולן על בסיס גנטי, רובן מחלות נוירוגנטיות המערבות את מערכת העצבים המרכזית או ההיקפית, ומיעוטן (כ-10%) מחלות מטאבוליות – הפרעות מולדות בחילוף חומרים. מדובר בילדים בעלי מוגבלות שכלית התפתחותית או עיכוב התפתחותי מסיבה לא ידועה, ילדים עם הפרעות שונות על הספקטרום האוטיסטי, ילדים עם אפילפסיה בלתי נשלטת, הפרעות תנועה, מחלות עצב-שריר, מחלות מיטוכונדריאליות ועוד. "יש מאות סוגים של מחלות, חלקן נדירות מאוד", מסבירה פרופ' לרמן-שגיא, "האתגר הראשוני שלנו הוא לערוך בירור מקיף, לעתים ממש מחקר בלשי, כדי לאבחן את הבעיה באופן המדויק ביותר. נדרש לכך עולם עמוק של ידע, התעדכנות ולימוד בלתי פוסק".

     

    צוות המרפאה רואה בין 400 ל-500 חולים בשנה, שחלקם הגדול לוקים בתסמונות ייחודיות כמו מחלות מיטוכונדיאליות, המהוות תת קבוצה בתוך קבוצת החולים המטאבולים. זוהי קבוצה של מחלות גנטיות הנגרמות על ידי פגמים בעשרות ואף מאות גנים שונים, ומערבות לרוב כמה מערכות בגוף. הן נחשבות לנדירות ביותר ולא ניתן לאתר אותן בבדיקות סקר. "עולם הידע שלנו מקיף מאות מחלות, וכל הזמן אנו מגלים דברים חדשים", אומרת פרופ' לרמן-שגיא, "אנו מפרסמים כ-12 מאמרים בשנה וחושפים את התגליות שלנו: תסמונות חדשות, גנים חדשים לתסמונות ידועות או מוטציות בגנים ידועים". הפן המחקרי העצום שמובילים במרפאת מג"ן הוא הסיבה העיקרית לדרגת פרופסור מן המניין שהוענקה לפרופ. לרמן-שגיא על ידי אוניברסיטת תל אביב.

     

    ספרי על מקרה שאת גאה בו במיוחד.

     

    "טיפלנו במשפחה ששני אחים בה נפטרו ממחלה נדירה. הצלחנו למצוא את הגן הפגום – גן חדש שלא תועד עד אז. בזכות גילוי הבסיס הגנטי של המחלה נולדה להורים בהמשך ילדה בריאה. את מרבית המחלות הללו אי אפשר לרפא אלא רק להקל על איכות החיים, אבל כן אפשר לתת למשפחות הללו אופק חדש. כל לידת ילד בריא למשפחה שהגורל לא היטיב עימה, היא רגע גדול של סיפוק עבורנו".

     

    איך בעצם מאתרים גן פגום?

     

    "אנו משתמשים בטכניקות החדשניות ביותר, כדוגמת אנליזת אקסומיקס (NGS)– ריצוף של כל הגנים לצורך זיהוי הגנים הפגועים. כך מזהים בעיות שאי אפשר לעלות עליהן בבדיקות ההיריון. אנו משתפים פעולה עם חוקרים מכל העולם, אולם הבסיס לכל התהליך הוא עבודתה של ד"ר אסתר לשינסקי-סילבר, מנהלת המעבדה המולקולרית. לולא המקצועיות שלה ושל צוותה בביצוע הבדיקות הגנטיות, לא היינו יכולים להגיע לאבחנות. לאחר מציאת הגן מתבצע שיתוף פעולה עם מעבדות בחו"ל, לשם הוכחה סופית לתפקוד לקוי של תוצר הגן".

     

    מהי נקודת החוזק הבולטת שלכם? איפה היתרון היחסי?

     

    "מה שמאפיין את עבודתנו הוא שילוב כוחות אמיתי, המבוסס על הערכה הדדית רבה בין ד"ר לב, ד"ר לשינסקי-סילבר וביני. התוצאה היא שיתוף פעולה עמוק ופורה. אנו עונים על צרכי המשפחה בכל התחומים – טיפול בילד, התמודדות, זכאות לשירותים, תמיכה פסיכוסוציאלית. זוהי מעטפת שנותנת מענה שלם. מרפאת מג"ן היא ראשונה מסוגה בארץ, וגם כיום אין דומה לה מבחינת רוחב המעטפת למשפחה. אני גאה להוביל מרפאה ארצית, שמטופליה מגיעים ממג'דל שאמס בצפון ועד אילת בדרום, ועם הגיבוי החזק של בית חולים כמו וולפסון".

     

    כל מקרה זוכה במרפאה לטיפול ברמת "מחלקה ראשונה" בשלבי הבירור, הבדיקות, האבחון הייעוץ (גנטי, תזונתי, סוציאלי) והטיפול הניתן בהתאם למקרה. ילדים עם מחלות מטאבוליות, לדוגמה, מטופלים בדיאטות מתאימות – כולל בתמיסות המיובאות מחו"ל, בתרופות מיוחדות ובוויטמינים. המעקב והטיפול נמשכים בשיתוף הרופא המטפל בקהילה. מתאמות המרפאה, תמי ויפעת, עומדות לרשות ההורים בכל פנייה ושאלה, והעובד סוציאלי אהרלה גבאי מלווה את המשפחות לפי הצורך, בתמיכה ובדאגה לזכויות הסוציאליות. הצוות הרב תחומי עוקב אחר הילדים וערני להתפתחות סיבוכים. הוא עומד בקשר מתמיד גם עם צוות המטפלים במכונים להתפתחות הילד ועם המטפלים בגנים ובבתי הספר הטיפוליים, מפנה את החולים ומשפחותיהם לקבוצות תמיכה ומספק מידע וחומר הסברה בהתאם לתסמונת המאובחנת.

     

    ד"ר דורית לב, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית, היא שותפתה של פרופ' לרמן-שגיא לניהול המרפאה. "ההשקעה שלנו בכל מטופל היא גדולה מאוד", היא אומרת, "החולה מגיע ליום שלם ולעתים צוות רב תחומי שלם עסוק רק בו, שלא לדבר על שעות של למידה ודיון לפני כל מקרה ובמהלכו. אנו נותנים מענה לחולים מאוד קשים, שמקבלים במסגרת הרפואה הציבורית מענה ברמה שלא קיים גם ברפואה הפרטית. זו אינה רפואה רווחית, אבל זוהי מצוינות שמביאה עימה כבוד לבית החולים. לשמחתנו הנהלת בית החולים מאמצת ראייה רחבה שמאפשרת לנו לקיים מרפאה אופטימלית, המעניקה את השירות והטוב ביותר".

     

    מה לדעתך מייחד את המרפאה שלכן?

     

    "ראשית, העובדה שאין מרפאה מערכתית כמו שלנו, שמתקיימת בקביעות ולא רק באופן ספוראדי. שנית, החיבור האנושי בתוך הצוות – בלי אגו ובלי אינטריגות. למשל, מנהלת המעבדה, ד"ר אסתר לשינסקי-סילבר, יושבת איתנו בישיבות ובדיונים. זה לא דבר טריוויאלי". כל יום במרפאה מתחיל בדיון מקצועי על חולים האמורים להגיע. "אנו קוראות המון ספרות מהעולם. המחלות לרוב נדירות, והפיצוח דורש חשיבה רבה ומורכבת. אנו זוכרים שבמקרים רבים, הצוות שלנו הוא 'תחנת ההצלה' עבור הורים שמגיעים אלינו אחרי שהיו בבתי חולים אחרים, כדי למצוא סוף סוף פתרונות".

     

    איך מודדים הצלחה בתחום שלכן?

     

    "רק מעט מהמ חלות האלו ניתן לרפא, אבל יש טיפול סימפטומטי התפתחותי, אפשר לטפל בתסמינים, לשפר איכות חיים ולתת למשפחה אופק ללידות בריאות בעתיד. הורים רבים מתעקשים להגיע אלינו למרות שלא פשוט לקבל טופס 17. הם תולים בנו תקוות רבות, ואנו עושים הכול כדי לא לאכזב אותם".

     

     


    מי ומי במרפאת מג"ן

     

    בצדן של פרופ' טלי לרמן-שגיא, ד"ר דורית לב וד"ר אסתר לשינסקי-סילבר, שותפים בצוות מומחים מתחומים שונים. מנוירולוגיית ילדים אלו הם ד"ר שרה קיוויתי, מנהלת השירות לאפילפסיה בילדים, ד"ר לובוב בלומקין, מנהלת השירות להפרעות תנועה בילדים, ד"ר מירה גינזברג, מנהלת השירות למחלות עצב-שריר בילדים, ד"ר אילן לינדר, ד"ר איילת זרם, ד"ר נירית כרמי, ד"ר דניאלה נשרי וד"ר יוליה צייגר , נוירולוגים-ילדים בכירים ומומחים בהתפתחות הילד. מהמכון הגנטי – הרופאות הבכירות ד"ר חנה וינקלר וד"ר מרינה מיכלסון, והיועצות הגנטיות מירי ינוב-שרב, תמי פיקסלר-מר ויפעת נצר-קרני. את הצוות משלימים הדיאטנית ענת לוי, הפיזיותרפיסטית נילי ויסרברג ואחות המרפאה טטיאנה סלבין. תמי פיקסלר-מר ויפעת נצר-קרני הן מתאמות המרפאה, ומשלים את הצוות העובד הסוציאלי אהרל'ה גבאי.

    בר ימין
    דלג על בר ימין
    חדשות
    דלג על חדשות

    חדשות

    המשך עצור
    • אשת השנה ברפואה- פרופ' טלי שגיא

      פרופ' טלי שגיא מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים, נבחרה השנה, בשל פעילותה בתחום הטיפול בקנאביס, בתינוקות המאובחנים על ספקטרום האוטיזם.

    • פרופ' יעקב בר מונה לראש החוג לגינקולוגיה של אונ' ת"א

      פרופ' יעקב בר, מנהל אגף נשים ויולדות ב'וולפסון', מונה באחרונה לראש החוג לגינקולוגיה ומיילדות של אוניברסיטת תל אביב.

    • ילדה מטוגו עברה בהצלחה צנתור במרכז הרפואי וולפסון

      "ילדה בת שמונה מטוגו הוטסה לישראל ועברה אתמול בהצלחה צנתור מורכב מציל חיים במרכז הרפואי "וולפסון" אריאל היא הילדה הראשונה שהוצאה לטיפול בישראל מטוגו, מצטרפת חדשה ל 55 מדינות שאזרחיהן זוכים לטיפולים רפואיים בארץ באמצעות עמותת "הצל לבו של ילד".

    • מרכז לימוד ע"ש אלי בארי ז"ל יוקם במרכז הרפואי 'וולפסון'

      עמותת הידידים של המרכז הרפואי 'וולפסון', ביחד עם הנהלת בית החולים, ערכה השבוע ערב לזכרו של אלי בארי ז"ל, אשר כיהן כיו"ר עמותת הידידים של המרכז הרפואי וכיו"ר 'אגמון' – גמלאי המוסד למודיעין. אלי בארי ז"ל פעל רבות לקידום המרכז הרפואי מתוך תחושת שליחות, בהתמדה ובנחישות. לזכרו יוקם מרכז לימוד ב'וולפסון'

    • וולפסון נגד האלימות- 45 מאבטחים, לחצני מצוקה ומצלמות

      ניר כץ, קצין ביטחון ראשי בבית החולים, מגלה: "יש הרבה מקרי אלימות מדי יום שהציבור אינו יודע עליהם". "כוח האבטחה בוולפסון מורכב מאנשים שמיומנים לטפל במקרי אלימות במסגרת בית החולים".

    עבור לתוכן העמוד