תמונה תמונה 2 3 4

    אבחון ויעוץ גנטי

    הייעוץ הגנטי עוסק בבעיות הקשורות להופעתה של מחלה גנטית או בסיכון להופעתה של מחלה כזו במשפחה. בייעוץ נעשה נסיון להגיע לאבחנה רפואית, להעריך את תרומת המרכיב הגנטי, ולמצוא דרכים להתמודדות ומניעת הבעיה בעתיד. האבחון מתבסס על נתוני רקע של המשפחה, על ההיסטוריה הרפואית של הנועץ ועל בדיקה גופנית מדוקדקת.


    נתוני הרקע של המשפחה חשובים לצורך הבירור. מידע על קיומם של קרובי משפחה נוספים עם בעיה דומה מקל על מלאכת האבחון. מידע על המוצא העדתי של המשפחה הוא חשוב, כי בעדות שונות קיימת שכיחות שונה של תסמונות גנטיות.


    בכל המקרים יש צורך בבדיקה רפואית נרחבת, מכיוון שאבחון תסמונות מתאפשר במקרים רבים על סמך זיהויים של סימנים חריגים אצל הנבדק, המאפשרים להשוותו לחולים אחרים שתוארו במאגרי מידע ממוחשבים. היות שתסמונות גנטיות הינן נדירות יחסית, שיטה זו מאפשרת להגיע לאבחנה גם במקרים בהם תוארו חולים בודדים בלבד בספרות הרפואית.


    במקרים רבים יש צורך להשתמש בבדיקות עזר מעבדתיות, המבוצעות בארץ או בחו"ל (אנו מטפלים במשלוח בדיקות לחו"ל, במידת הצורך), ולעתים גם לבדוק אנשים נוספים מהמשפחה המורחבת.

     

    ההסבר הניתן לנועץ ולבני משפחתו הקרובים מתייחס לאבחנה (הגדרת מהות הבעיה), לסיכון להישנות התופעה בהריונות עתידיים ולאפשרויות לאבחון טרום לידתי. כל אישה המגיעה ליעוץ מקבלת הסבר ממצה אודות הבעיה (אם קיימת), אודות הבדיקות שעליה לעבור, מטרתן, אופן ביצוען, והסיכונים הכרוכים בביצוען. אשה המתלבטת בשאלה האם לבצע בדיקות בהריון, מקבלת את מלוא המידע, אוזן קשבת וסיוע בקבלת ההחלטה.


    מי מופנה למכון הגנטי?

    • זוגות שילדם סובל מבעיה התפתחותית, ממחלה כרונית או ממום מולד, מופנים לצורך קביעת אבחנה, ולצורך הערכה - האם מדובר בבעיה תורשתית
    • בני נוער לפני גיוס, בשל חשד לקיומו של מום או מחלה כלשהם
    • זוגות לפני נישואין או לפני הריון, כשאחד מבני הזוג סובל ממום מולד; או שבמשפחתו קיימת בעיה כזו, והם מעונינים לדעת מהן ההשלכות של בעיה זו על צאצאיהם בעתיד; או זוגות לפני נישואין שיש ביניהם קרבת משפחה
    • נשים בהריון אשר קיים אצלן חשד לבעיה כלשהי בעובר
    • משפחות עם חשד לקיומה של מחלה ממארת (סרטן) משפחתית

    ייעוץ גנטי הקשור להריון ולמניעת מומים מולדים


    מתן הדרכה והסבר לזוגות וליחידים אודות היותם בסיכון להולדה של צאצא חולה במחלה, או עם מום מולד. הייעוץ ניתן לפני הריון, במהלכו או לאחר שהסתיים.

     

    יעוץ לפני הריון

    מיועד לזוגות בריאים, ללא סיכון כלשהו למום גנטי או אחר, המעונינים לברר מהן בדיקות הסקר המומלצות לביצוע, או לזוגות בסיכון בשל מחלה ידועה אצל אחד מבני הזוג או אצל שניהם, אצל עובר בעבר, או במשפחה המורחבת.

    יעוץ בזמן הריון

  • ייעוץ לזוגות לפני בדיקות אבחון טרום לידתי (דיקור מי שפיר) בשל גיל מתקדם של האישה
  • ייעוץ לאחר קבלת תשובות לא תקינות באחת מבדיקות הסקר הביוכימיות או ההדמיתיות (אולטראסאונד); או לאחר גילוי נשאות באחת מבדיקות הסקר המולקולריות
  • ייעוץ לאחר קבלת תשובה חריגה באחת מבדיקות האבחון הטרום לידתי הפולשניות; יעוץ לאחר איבחון של מום בעובר באולטראסאונד
  • ייעוץ בשל חשיפה או חשד לחשיפה לתרופות, לגורמים כימיים או פיסיקליים, או לזיהומים וירליים ואחרים במהלך ההריון
  •  

    לאחר הריון

     

    יעוץ לאחר הפסקת הריון של עובר עם מום מולד או מחלה גנטית

    בר ימין
    דלג על בר ימין
    חדשות
    דלג על חדשות

    חדשות

    המשך עצור
    עבור לתוכן העמוד