המרפאה למחלות חומר לבן בילדים



מנהלת היחידה:
ד"ר איילת זרם

יפעת קנר:         יועצת גנטית

אחות אחראית:

 

מזכירת המרפאה:

 

פיזיותרפיסטית: 

 

דרכי התקשרות ותיאום תורים:  טלפון | פקס:  03-5028536 

דוא"ל:   
ifat@wmc.gov.il

שעות פעילות המרפאה:  ימי שני ושלישי בשעות:9:00-15:00

 

 

 

                           **המרפאה נותנת מענה לשאלות ולמקרים דחופים בכל ימות השבוע**




 

 

 


 
תיאור המרפאה



המרפאה למחלות חומר לבן הינה מרפאה ייחודית רב תחומית אשר הוקמה כדי לתת מענה לילדים החיים עם מחלת חומר לבן ולבני משפחותיהם.


צוות המרפאה שם לו למטרה לקדם את תחום מחלות החומר הלבן מבחינה קלינית אבחונית וטיפולית ומבחינה מחקרית על מנת לשפר את ההבנה בתחום, לשפר את איכות חיי המטופלים ובני משפחותיהם, את בריאותם ואת השתלבותם בקהילה ולתרום לשיפור האפשרויות הטיפוליות במחלות אלו. 

במרפאה נעשית הערכה מקיפה על ידי צוות רב תחומי למצבו הבריאותי, הנוירולוגי וההתפתחותי של הילד, ותפקודו בבית ובחברה.

הילדים מופנים לבירור לצורך אבחנה. הבירור יכול לכלול בדיקות רפואיות, בדיקות מעבדה, בדיקות גנטיות, בדיקות התפתחותיות ונוירופסיכולוגיות, הדמיות ועוד בדיקות בהתאמה אישית.

במסגרת המרפאה מוצע טיפול רפואי וטיפול תומך. כמו כן ניתנות המלצות לטיפולים התפתחותיים, לאמצעי עזר ולהתאמות.

לפי צרכי הילד והמשפחה, צוות המרפאה יוצר קשר עם גורמים בקהילה כגון צוות חינוכי ומטפלים התפתחותיים לצורך סיוע מרבי בהשתלבות הילד בקהילה.

ההורים מקבלים מידע וחומר הסברה בהתאם לאבחנה של הילד ומוצעת להם אפשרות להצטרף לקבוצות הורים לילדים עם מחלות דומות.

להורים ניתן ייעוץ גנטי לגבי הריונות הבאים.

במידה ומתקיימים מחקרים בארץ ובעולם, מוצעת אפשרות להשתתף בהם.



 
צוות המרפאה:


דר׳ אילת זרם:   מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מנהלת המרפאה

פרופ׳ טלי שגיא: מומחית בנוירולוגיה ילדים, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים ומרפאת מגן

דר׳ דורית לב:     מומחית בגנטיקה ומנהלת המכון הגנטי ומרפאת מגן

יפעת קנר:          יועצת גנטית


מחלות חומר לבן הינן מחלות נדירות וקשות לאבחון ולטיפול.

צוות המרפאה צובר ניסיון באבחון וטיפול בילדים עם מחלות חומר לבן ונמצא בקשר מתמיד עם מספר מרכזים מובילים בתחום בעולם ובקשר אישי עם מומחים בתחום  מהעולם ומתקיימות התייעצויות קבועות.

צוות המרפאה משתתף בכנסים בינלאומיים בתחום ומציג בכנסים בתחום זה.

צוות המרפאה יוזם מחקרים ושותף למחקרים בתחום בעולם.


 


רקע:

מחלות חומר לבן הנקראות גם לויקודיסטרופיות הינן מחלות אשר בהן יש פגיעה בחומר הלבן במח.

החומר הלבן מורכב מתאי תמיכה הנקראים תאי גליה ומחומר הנקרא מיאלין. המיאלין הינו המרכיב שתורם להעברת המידע מתאי העצב (החומר האפור) לשאר הגוף ומאפשר לגוף לתפקד באופן תקין.

על פי בדיקת MRI מח ניתן לזהות האם מדובר במחלת חומר לבן. האבחנה הספציפית מסתמכת על ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית, על הבדיקה הפיסיקלית ועל תוצאות ההדמיה. לרוב נדרשים לבדיקה גנטית לצורך אבחנה סופית וייעוץ גנטי.

בבסיס הביולוגי של חלק מהמחלות ישנה הפרעה בייצור של המיאלין ( מחלות של היפומיאליניזציה) וחלקן נובעות מתהליך של הרס המיאלין או פגיעה בתאי הגליה (מחלות של דהמיאלניזציה).

מחלות חומר לבן יכולות לגרום לילדים להפרעה מוטורית, להפרעה בדיבור, באכילה, בראיה, בשמיעה ובהתפתחות הפיזית והשכלית. כמו כן עלולים להופיע פרכוסים.

עקב הפגיעה במיאלין נפגעת המערכת המוטורית ולרוב התינוקות הינם עם טונוס נמוך (היפוטונים) כאשר בהמשך הטונוס מתגבר והופך לספסטי. לעיתים קיימת גם הפרעת תנועה אקסטרפירמידלית כגון דיסטוניה. הפגיעה המוטורית מתבטאת בהפרעה ביכולת התנועה במרחב ובשיווי משקל.

מחלות חומר לבן הן קבוצת מחלות רחבה וכל אחת מתבטאת באופן שונה ובדרגת חומרה אחרת, בחלק מהמחלות ישנם מאפיינים נוירודגנרטיבים וישנה החמרה עם הזמן בסימפטומים. טיפול בילדים יכול להקל על הסימפטומים,
לשפר את התפקוד בכל תחומי החיים ואת איכות החיים ולעיתים לעצור את ההתדרדרות של המחלה או לסייע בריפויה.
 
מחלות חומר לבן הן לרוב גנטיות, בחלק מהמקרים הם תורשתיות ובחלק לא. ישנם סוגי תורשה שונים במחלות השונות. 



המרפאה מטפלת בחולים עם מחלות חומר לבן שונות, ביניהם:


PMD
PMD-LIKE
H-ABC
AGS
ALEXANDER DISEASE
MLD
MCT8

ועוד מחלות



עבור לתוכן העמוד